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基因检测足医院精准医 [复制链接]

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精准医学检验中心

医院精准医学检验中心是集基因检测、生物信息解读、大数据分析为一体的综合性多功能医学诊断平台。中心拥有专业化的基因检测团队和先进的分子诊断技术,利用世界前沿、国内领先的基因检测技术,在肿瘤靶向治疗、癌症易感基因筛查、心脑血管及血栓疾病、遗传代谢疾病、感染性疾病、优生优育和药物代谢基因组学等领域,构建新型的疾病诊断以及药物干预和健康管理模式,推动智能医疗、精准医疗和重大疾病研究发展,为群众及患者提供优质化的个体医疗服务。

什么是精准医学

我国在年开始制定“精准医学”发展战略规划,于年正式启动国家重点研发计划“精准医学”专项并给予支持。精准医学是根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法,是一种根据不同患者进行医疗方法定制的医疗模型。不同于原有的一刀切的治疗方法,在这种模式下,精准医学的检查会深入到最微小的分子和基因组信息,医疗人员则会根据患者信息的细微不同对诊疗手段进行适当的调整和改变。精准医学的目的就是实现疾病的精准分类和诊断并且制订个体化疾病预防和干预方案。

精准医学检验中心

的工作任务

精准医学检验中心利用基因检测技术,在肿瘤靶向治疗、癌症易感基因筛查、心脑血管及血栓性疾病、遗传代谢性疾病、感染性疾病、优生优育和药物代谢基因组学等领域,构建新型的疾病诊断、药物干预和健康管理模式。目前,公开报道的精准医学检验中心大多数都在北京、上海、广东、深圳等一线大城市,医院精准医学检验中心是宝鸡地区首家建成的精准医学检验中心,旨在为宝鸡及周边地区的百姓提供更加准确、高效、个体化的疾病诊断以及疾病的预防和干预,为大家的健康保驾护航。

什么是基因检测

基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段,是生命的密码,记录和传递着生物体的遗传信息;基因决定人的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况。

基因检测的作用

1.基因检测可以提前预知身体的健康发展趋向,从而降低疾病发病率、致残率和致死率;

2.基因检测可以正确锁定有家族遗传病史的高危人群,减少不必要的危机感,节约医疗开支同时提升生活品质;

3.通过基因检测可以了解个人体质,有效地针对先天遗传的特质来拟定个性化的健康管理策略。

案例1:年国际著名女演员安吉丽娜·朱莉向外界透露她已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。朱莉称她的母亲与癌症搏斗了近十年,于年死于卵巢癌。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1,这大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。为了预防可能的风险,朱莉决定接受九周的复杂手术,切除双侧乳腺。目前,她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

案例2:陈晓旭(.10.29—.5.13)国内著名演员。87版《红楼梦》中林黛玉扮演者,她凭借独特的气质与修养出演的林黛玉一角深受观众们的喜爱。年5月检查得知罹患乳腺癌,于年5月在深圳病逝,享年41岁,英年早逝令人惋惜。如果当初有精准医学检验中心和基因检测,结果或许不一样!

基因检测主要适用于

哪些方面

1.通过基因检测筛查癌症

研究表明:40%癌症是可以预防的,33%的癌症如果能早期发现诊断是可以治疗的,27%可以减轻痛苦、延长寿命。早发现、早诊断、早治疗在肿瘤的防控过程中有着关键作用。但是目前早期治疗的患者却只有不到10%,原因之一就是传统的疾病检查技术手段在癌症早期诊断过程中效果不理想,现在可以通过基因检测来筛查癌症。

医院精准医学检验中心除了可以检测上述案例中的乳腺癌基因,还可以检测结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、淋巴癌、肾癌等等,男性高发的18项肿瘤风险相关的20个基因和女性高发的21项肿瘤风险相关的23个基因。

适合人群:健康人群的体检筛查;家族成员(直系亲属或近亲)有癌症患者的人群;工作和生活环境差的人群;生活习惯不好的人群(比如:长期熬夜、饮食不规律、抽烟等等)。

2.通过基因检测筛查遗传代谢病

我国是出生缺陷的大国,我国每年的出生人口约为万到万之间,出生缺陷发生率达到5.6%。其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果,全国累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,遗传病已成为儿童死亡或残疾的主要原因。遗传代谢病主要包括:糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、核酸代谢异常、细胞器官异常等疾病。遗传代谢病多为单基因遗传病,这种病其实就可以通过基因检测准确地进行诊断。

精准医学检验中心可以检测遗传性耳聋致病相关的4个耳聋基因20个位点,通过耳聋基因检测可以做到:

(1)提早发现药物性、迟发性耳聋高危新生儿;

(2)明确先天性耳聋患者遗传病因,提早干预并且指导人工耳蜗植入,从而避免因聋致哑;

(3)发现耳聋易感基因携带者,指导科学婚育从而降低下一代患耳聋的风险。

精准医学检验中心还可以做儿童营养素19基因检测(包括检测维生素谱A、B、C、D、E,矿物质钙、铁、锌、硒等19个基因27个位点)用以了解新生儿或儿童特别是生长发育期儿童,挑食偏食或免疫力差的儿童的营养物质代谢与吸收水平,根据遗传特征指导膳食营养,有针对性地调整饮食结构,量身定制科学精确的营养元素补充方案,规避导致疾病的危险因素。

适合人群:备孕人群(尤其是有遗传病患儿分娩史、夫妻之一为致病基因携带者、有不明原因胎死宫内史的夫妻、有畸形或智力障碍家族史的夫妻);婴幼儿、儿童致病基因筛查(比如:发育迟缓、免疫力低下、挑食偏食儿童等等)。

3.通过基因检测指导用药

药物基因是指人体与药物代谢和药物反应相关的基因。我们每个人对药物的代谢等能力不尽相同,因而会表现出药物疗效及不良反应的个体差异。遗传因素对人体药物代谢等能力有着重要的影响,通过“个体化用药指导基因检测”来查明并解读相关遗传信息,可以提示无效用药和药物不良反应的风险,为临床合理用药提供参考建议。

医院精准医学检验中心可检测与冠心病(抗血小板、抗心绞痛、降血脂)治疗药物代谢和药效相关的4个基因8个位点,解读常用的9种药物,做冠心病个性化用药指导;检测抗血栓形成的7个药物用药相关基因多态性共10个基因14个位点,做抗栓个性化用药指导;检测6大类与高血压疾病治疗药物代谢和药效相关的9个基因11个位点,解读常用的22种药物,做高血压个性化用药指导;检测8大类心脑血管疾病和常见慢性疾病药物相关的21个基因28个位点,解读常用的49种药物,做心血管个性化用药指导;还可以通过基因检测做降糖类个性化用药指导和癫痫个性化用药指导;通过这些药物基因检测做出来的个性化用药指导会极大地提高药物在您体内的有效性与安全性。

适合人群:患有高血压、糖尿病、心血管系统疾病、神经系统疾病、消化系统疾病、免疫性疾病等需要长期服药的患者,以及筛查、预防这些疾病的健康体检人群。

近年来,精准医疗成为业界

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