导语：Rett综合征（Rettsyndrome，RTT），也称为Rett综合征，是一种严重影响儿童心理运动发育的疾病。主要原因是X染色体上MeCP2基因的突变，导致中央神经系统的成熟障碍，表现为智力低下，语言功能丧失，定型的手部动作和步态异常。诊断主要基于临床症状。没有治愈方法，对症治疗是主要方法。该病主要影响妇女，大多数患者无法独立生活。
01这种病症患病之后，可能会表现出什么症状呢？下面的几点要留意
（一）病症总览
RTT的临床表现广泛，分期且与年龄有关。根据美国国立神经疾病与中风研究所年发布的“RTT概述”，它可以分为四个阶段，不同时期的临床表现不同。
（二）典型症状
1、第一阶段（早期停止）
它通常在出生后6到18个月内发生，可以持续数周到数月，甚至一年以上，并且生长缓慢的症状刚刚出现。眼神接触减少，对玩具失去兴趣，类自闭症的表现，学习能力下降，运动技能（例如坐着或爬行）的延迟学习以及头围增长缓慢的儿童。一些孩子可能有喂养困难和睡眠节律障碍。
2、第二阶段（发展的快速回归期）
它通常从1到4岁开始，并且可能出现数周到1年。刻板印象的手部动作，包括揉手，拧扭，拍手，洗手动作，吮吸手指，一只手的手指揉搓等，都在入睡后消失；手功能逐渐丧失；异常的呼吸节律，如阵发性过度换气，屏气，呼吸频率增加等；逐渐出现步态不稳，睡眠障碍，情绪障碍，烦躁不安。头围的增加较慢。大约50％的患者会发作。
3、第三阶段（伪稳定期）
它通常开始于2到10岁，可以持续到10年。在这个阶段，手失用症，运动障碍和癫痫发作更为突出，但自闭症样行为和情绪异常得到改善。这个孩子对周围的环境表现出一定程度的兴趣，他的反应能力和注意力得到了一定程度的恢复，尤其是强烈的眼神交流。
4、第四阶段（运动恶化的晚期）
它通常在10岁以后开始，直到成年，并可能持续数年或数十年。异常的肌张力，脊柱侧弯和凝视是该阶段的特征。患者的活动能力下降，肌张力异常，肌肉无力和运动迟缓。一些患者失去了行走的能力，但是沟通能力，认知功能和手技能不再退步，并且手部的定型动作比以前少，并且可能发生肢体萎缩。畸形，小脚，小手，关节挛缩等，经常会发生骨折，最终需要依靠轮椅。
（三）并发症
1、营养不良，贫血
患有Rett综合征的患者由于长期咀嚼障碍和饮食困难而营养摄入不足，这可能导致诸如营养不良和贫血等并发症。
2、肺炎
当患有Rett综合征的患者发展到较晚阶段时，由于长期卧床休息，营养不良和呼吸功能障碍可能引起肺炎。这也是Rett综合征患者死亡的主要原因之一。
02患病后的我们，首先应该进行及时的检查，避免自己的病情出现恶化
（一）预期检查
当患者出现头部发育减速，智力低下，语言功能丧失，运动障碍，不定型手部动作，癫痫，脊柱侧弯等症状时，应立即就医。医生将首先详细了解患者的病史和症状，了解患者的过去发展和发病史，然后进行身体检查以确定是否有异常体征。之后，可以建议进行基因检查，脑电图检查，血液检查等，以确诊并评估疾病的严重性。
（二）体检
1、检查
可以看出，患者的四肢和躯干反复运动，手部刻板印象，四肢萎缩，骨骼畸形，步态障碍，抽搐，脊柱侧弯等。
2、触诊
患者可能会出现肌肉张力下降和明显的肌肉僵硬。
（三）实验室检查
1、验血
由于精神衰弱，患者无法照顾自己或有饮食失调或其它问题，导致营养摄入不足。通过血液常规检查和电解质检查，您可以了解患者是否患有贫血和电解质紊乱。如果有贫血，可以看到血红蛋白，红细胞计数等，低于正常值。如果存在电解质紊乱，则可以看到Na+，K+，Cl-血浆异常。
2、基因检测
Rett综合征的发生与基因有关。基因检测可以发现诸如MeCP2之类的基因突变，从而有助于诊断该疾病。此检查需要将患者的少量血液送至专业实验室进行测试。
（四）其他检查
脑电图：脑电图有助于评估Rett综合征的状况。大多数患者的脑电图都有异常现象，例如癫痫样放电和皮层过度兴奋等，这需要医生来解释结果。该过程需要将一些电极放置或粘贴在患者的头上。电极可以记录大脑的放电，这是非侵入性的操作。
03病症治疗之后，还要进行良好的预后工作，下面的方法建议收藏
（一）总览
由于患者的心理，语言，运动等功能逐渐退化，在日常生活中，父母和其他家庭成员应耐心照顾患者，积极教育和培训患者，纠正刻板印象，消除睡眠障碍，促进正常生活。病人的行为发展，特别是社交和语言发展。
（二）心理护理
1、心理特征
病人的心理发育不成熟，经常有社交障碍，退缩，自残和其他行为。
2、护理措施
父母应鼓励他们，加强亲子互动，改善患者的人际交往问题，减轻患者的自我伤害和自我刺激行为。患者还应该对这种疾病保持乐观并积极治疗。
（三）生活管理
1、家庭成员帮助患者进行体育锻炼，按摩并协助患者进行适当的锻炼。
2、使患者通过教育和培训学习一些社交技能。由于患者学习能力有限，有必要一步一步地进行，要坚持很长时间，然后将一项大技能分解为一些小技能，然后逐步教授。
3、长时间卧床的儿童应翻身并定期拍打背部，以帮助维持肺功能。
4、注意保暖，根据气候变化，适当增减衣物和被子，以防患者感冒。
（四）后续通知
按照医生的指示进行定期复查。检查项目包括身体检查，血液常规，电解质，EEG，磁共振等，以评估疾病的进展，患者的营养状况以及是否发生了其他并发症。
（五）饮食调理
由于运动功能障碍，许多患有Rett综合征的患者在进食，吞咽和消化方面存在困难，这使他们难以获得所需的营养。因此，饮食调理非常重要。包括改变喂养习惯，调整饮食姿势，改变饮食结构等。这可以确保患者的营养摄入并有助于减缓疾病的发展。
（六）饮食建议
1、因为儿童难以进食，咀嚼和吞咽功能较弱，所以食物不要太硬。
2、根据患者的年龄和体质，制定合理的饮食，以确保糖，蛋白质，脂肪，维生素和无机盐的完整和适当的搭配。
3、通过添加面包，谷物，干果，乳制品，豆类，鸡蛋和健康油可以确保患者的能量摄入。
4、牛奶可以用来补充液体摄入量，*油也可以添加到牛奶中。
5、为了避免贫血和营养不良，在饮食中添加富含蛋白质和血红素铁的食物，例如黑木耳，瘦肉，鱼，鸡肉等。
6、适量摄入新鲜蔬菜和水果，以确保维生素的摄入。
（七）饮食禁忌
1、避免食用大量食物，例如花生，果冻等，以防止患者窒息或窒息。
2、避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒，芥末等，因为刺激性食物可能导致患者咳嗽，并导致食物被吸入呼吸道，导致窒息。
3、避免进食干粮以防便秘。
4、避免吃冷，油腻，坚硬和粗糙的食物。这些食物会增加患者的消化负担，并引起腹胀和腹泻等症状。
（八）其他注意
1、Rett综合征患者由于进食困难而需要家人喂养。他们吃饭慢，所以家人应该耐心。
2、进食困难会降低患者的进食兴趣，并使患者快速疲劳。家庭成员可以安排就餐环境，切换到患者喜欢的某些餐具，并鼓励他们进食。
3、对于无法改善患者的营养摄入或几乎失去吞咽功能的进食，或者在进食时有吸入气道或肺部的风险，请考虑使用肠内营养，例如鼻胃管，即细管从鼻孔向下插入胃中以注入营养。
结语：儿童的健康，是我们每一个家庭都应该关心的事情，但是一些病症来临的时候，可能很多的家长都没有很在意，可能认为病情并不严重，正是由于这种情况，很多的儿童患病之后，往往导致很严重的后果，希望大家都要重视。