说起基因突变，普通群众脑海中闪出的可能都是可怕的疾病联想，在现实生活中，人们接触到的先天性疾病，比如一些出生缺陷，也的确是基因突变所引起，基因突变也是多种疾病，甚至癌症的相关因素。但是，物种的演变也自有神奇之处。最近一期的《美国心脏病学会杂志》上，就发布了哈佛大学研究团队的1项令人耳目一新的研究报告。
咱们先来复习下高中生物课的内容吧。基因结构总体上是相当稳定的，能在细胞分裂的时候准确地进行复制，如果碱基对组成或排列顺序改变，在某个位点上有新的基因代替原有基因，这个过程就称为基因突变。相应的，后代就会因基因突变而出现祖宗们没有的新性状。基因突变现象是在年时就由摩尔根在果蝇中首次发现的。
基因突变的结果也会为人类带来健康方面的益处，对此的认识已经有多项研究成果。在上世纪，科学家们就从北欧人中发现过叫CCR5的基因变异，这种突变产生的基因可以使免疫细胞对艾滋病病*产生天然的抵抗力。在今年稍早时有研究报告指出，在哈萨克族中发现了LIMA1基因的突变，这种突变可减少对胆固醇的吸收，从而降低高血脂相关疾病的风险。
哈佛大学的学者的研究灵感来自于对葡萄糖半乳糖吸收不良症的认识，这种罕见的疾病可引起新生儿的腹泻及脱水，研究发现病因是钠—葡萄糖共转移蛋白SGLT1的编码基因突变。这种蛋白是帮助小肠吸收葡萄糖和半乳糖的。有趣的是，学者们发现在一些普通人中也会存在一些相关位点的突变，但却不会影响转移蛋白的全部功能。
咦，这种突变不错喔，破坏力没有那么大，有基本的转运功能，又可减少小肠对葡萄糖的部分吸收，这样的话，身体的热量摄入不就减少了吗？这会不会减少高血糖的发生呢？学者们决定进行深入的探究，而这时美国正在进行1项有25年随访的动脉粥样硬化风险的研究，收集了多项指标。于是，哈佛大学的团队就从中选择了名参与者，进行了全外显子基因测序。
学者们对参与者进行了葡萄糖耐量测试，结果是在欧裔美国人中，携带特定的SGLT1错义突变的人，血糖水平更低，葡萄糖耐受能力的受损情况也较轻。这个结果，在非裔美国人也被重复验证，其后又在名芬兰人的队列中得到了验证。各项研究数据汇齐后分析，得出了惊艳级结果。有基因突变，存在转移蛋白功能受损的携带者，在过去随访的25年间，饭后2小时血糖下降，这些有基因突变者与非携带者相比，肥胖率低57%；糖尿病风险降低了42%；心力衰竭发生风险低了47%；在25年间的死亡风险降低了34%。额滴个神喔，这是上帝优选基因突变呢。
这项研究的结果说明，存在SGLT1基因突变，能够降低饮食因素引起的高血糖，使心血管得到保护，从而延长了人的寿命。接下来的问题是，那没有突变基因的人如何破？要玩基因手术移植点什么到身体里吗？不用那么复杂，有好消息。目前已经有一种SGLT1抑制剂，在2期和3期临床的试验中得出的结论与哈佛大学的研究是一致的，只要更深入探究，评估不同饮食习惯中SGLT1的影响，就有望很快研发出针对SGLT1的药物，这将为代谢疾病的防治开辟出一条新路。一起为学者们点赞，等好消息吧。
爱谁，就把健康传给谁。
你的健康，我的