瓷娃娃、渐冻人、星星的孩子......这些我们常听到的看似可爱却特殊的称呼，拥有着一个相同的名字——罕见病！
罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，也被称为“孤儿病”。
据统计，全球已确认的罕见病超过种，我国约有万患者，每年新增病例超过20万。每个罕见病患者及家庭都承受着难以言喻的痛苦与负担。
有这样一个罕见病人群，他们可能是刚出生的小婴儿、儿童、青少年，也可能是成人。因为各种原因，他们的大部分小肠被切除或者暂时无法发挥功能，导致小肠吸收能力受限，形成短肠综合征。因为无法正常地通过小肠吸收营养会引发一系列的问题，包括进食后大量腹泻、各种肠道感染，小患儿还基本都会发生营养不良。
短肠综合征的一般治疗需要通过静脉补充缺少的那部分营养来维持患者的正常生长和生存，这让短肠患儿的活动空间被限制在小小的病房之中，伴随着营养液、鼻饲管长大，生活失去了很多色彩。
短肠综合征，有新药
替度鲁肽用于治疗1岁及以上的短肠综合征患儿，通过增加小肠绒毛的长度和隐窝的深度，改善小肠的吸收能力，减少肠外营养的频率和用量。
目前我国已有几位短肠患儿应用此新型药物进行治疗，都取得了不错的效果，静脉营养比例大幅减少，体重明显增加，并逐渐脱离了静脉营养。
此类治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，由于总量少，昂贵，往往需要很长时间才能正式引进中国。比如替度鲁肽目前就只能在海南自贸区使用，一个疗程40万的价格更是令很多短肠的患儿没有机会也没有能力用上。
助力短肠患儿回归生活
为响应上海交通大学医学院开展的“生虽罕见，爱不罕见”第五届罕见病创新践行项目，上海交通大医院儿消化营养科将举办线下宣讲活动。
届时，活动现场将对短肠综合征这一罕见病及其新型治疗药物进行介绍与宣传。
活动预告
活动主题：助力短肠患儿回归正常生活
活动时间：年2月2日星期五，下午13:00-15:00
活动地点：上海交通大医院儿科综合楼（28号楼）1楼大厅
活动流程：
①观看“短肠综合征”宣传视频；
②上海交通大医院儿消化营养科王莹主任宣读倡议书；
③互动环节：手工制作“龙”形玩具；
④倡议书签名。
希望能与社会各界共同努力，推动该疾病及药物的知识普及，让更多短肠患儿被看见、被关爱。
让我们在这个冬日，为短肠患儿送去温暖与关爱，期待您的参与！
信息来源：医院儿消化营养科
上观号作者：上海医院