导语：Batter综合征是一种较为罕见的疾病，导致患者的肾脏出现问题。这是一种遗传性疾病，可以导致大部分患者很有可能会出现体内的肾脏出现问题，很有可能无法有效的将体内的其他有代谢物排出体外加而出现，包括低钾血症在内的一系列问题，除此以外患者还可能出现大量排尿，出现脱水的问题，一般情况下该认为该种疾病危害性较大。
01Batter综合征病因尚未明确，但是和基因突变有关，可分为3种类型
1、病因
这种疾病的病因尚未确定。大多数学者认为这是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病最主要好发于染色体上面，当患者的染色体出现问题的时候，一般情况下会伴随着父母氧气体基因进行遗传，需要注意的是，即使双方父母正常，可能含有一条隐性染色体，但是不显示出来，所以也可能诞生其他患病儿童，这就需要父母医院进行详细的产前诊断以及基因咨询，以防止出现遗传问题。
据报道，一个家庭的9个兄弟姐妹中有5例患病，一个家庭的第二代中有4例患病。现代分子生物学技术证实，它是由编码肾小管上皮细胞和升支上皮细胞的离子转运蛋白基因突变引起的。目前已发现6种基因突变。不同的突变可以导致不同的亚型。其中，Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型基因突变多见于新生儿BS，均伴有高前列腺素E2，故称为高前列腺素E综合征。
2、分类
按照病因可以分成三类。
（1）1型
Na+-K+-2Cl-转运体基因（slcl21）突变导致NKCC2异常，可显著降低髓质环升支粗段对NaCl的再吸收，导致盐丢失、低血容量、低血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活。结果表明，Na+通过肾小管上皮重吸收，Na+通道重吸收增加，出现低钾性碱中*。此外，NKCC2功能的丧失阻碍了Ca2+的再吸收，导致严重的高钙尿症。该基因位于15q15-21.1，有16个外显子，编码个氨基酸。
（2）2型
ROMK基因异常导致K+通道异常。TALH的Na+-K+-2Cl-转运体功能受肾K通道控制，肾K通道将K+循环回TALH腔。由于肾小管K+通道功能异常，K+循环受到抑制，正常Na+-K+-2Cl-转运体的二次抑制导致BS的临床表现。该基因位于11q24-25。
（3）3型
clcnkb基因突变导致肾小管Cl-通道异常，导致TALH对Cl-的再吸收，细胞对Cl-的抑制，Cl-Na+-K+-2Cl-联合转运蛋白进入管腔受阻。该基因位于细胞基膜侧编码个氨基酸的1p36通道中。已经发现了大约20种类型的突变。Yuy等人最近发现了三个新的突变。一些研究表明，一些BSⅢ型伴随GS是混合的。氯离子通道的功能与TALH和DCT相同。
02Batter综合征症状根据患者发病时间有所区别，但是多半导致肾脏损伤
1、典型性
其临床表现多种多样，可为胎型或经典型，但多为幼年或儿童发病，女性多于男性，临床表现常较轻，有进食困难、营养不良和生长障碍，并伴有多尿、口渴、乏力、遗尿（夜尿症增多）嗜盐、脱水倾向；反复呕吐、便秘；四肢肌无力发作、四肢麻木、疼痛、行走困难；手足抽搐、发作性哮喘、胸闷、心律失常；未经治疗可能出现身材矮小。尿钙正常或增高，肾脏无钙质沉着。
成人起病往往比较隐匿，无症状或仅有低血压表现或肌无力、多饮、多尿等不适。报告2例面部特征特殊，头大，额突出，三角脸，耳廓突出，眼睛大，嘴角下垂。
2、新生儿型
它可以在出生前被诊断出来。胎儿羊水过多、早产及宫内发育迟缓，出生后第一时间不能出现症状，出生后数周可出现发热、脱水，严重者可危及生命。有的儿童面部畸形、生长障碍、肌无力、癫痫、低血压、多饮、多尿。
儿童在早期诊断前通常有严重的电解质紊乱和相应的症状。常因尿钙高，早期即肾钙质沉着。如果是barttin基因突变引起的，其临床表现往往很严重。除肾脏表现外，常伴有感音神经性耳聋和生长发育迟缓。有些病人很早就有肾功能衰竭。
3、GS型
与经典型相似，发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，男性多见，症状较轻。除肌无力外，肌肉麻木、心悸、手足抽搐更为常见，生长发育不受影响。有些病人没有症状，但有多饮、多尿、腹痛、呕吐和发烧。部分患者有感觉异常、软骨钙沉积、面部感觉异常和关节肿胀疼痛。然而，大多数儿童都生长迟缓和智力低下。
患者的体内排尿系统可能会出现相应问题，这就导致了很多患者可能会出现大规模排出氯离子和钾离子的情况，进而导致患者可能会出现低钾血症，而低钾血症有可能会致使患者出现包括后晕厥在内的一系列问题，同时钾离子也是主导着心脏起搏跳动的一个重要的离子，当钾元素含量过低的时候，也有可能会导致患者的心脏异位起搏，甚至出现停搏的现象。
实际上在根据相应调查研究过程当中发现，偶有见因为该种疾病所导致的丢失钾离子过多而引发心律失常影响，甚至可能会导致猝死等情况。
结语：这种疾病一般情况下发病都较早，所以及时对婴儿进行监测，做到早治疗、早发现，可以帮助患者更好的康复，同时随着年龄发展各种疾病，很有可能会对脑神经造成引起相应的影响。绝大部分婴儿期发病的患者都有一定程度上的智力障碍，5岁以后发病的患者仅出现发育迟缓，但不会出现智力障碍，需要格外注意，同时该种疾病需要患者保持静卧，以防止出现大规模运动。